Carbamazepine, alen HLA-B*1502 và hội chứng Stevens–Johnson.

Tuy nhiên, carbamazepine cũng liên quan đến các phản ứng quá mẫn từ mày đay lành tính đến các rối loạn da đe dọa tính mạng, bao gồm hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN):

- Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) là tình trạng da nghiêm trọng đặc trưng bởi những nốt ban đỏ trên da, nốt bóng nước, sau đó bong tróc. Những vùng da xung quanh mắt, cơ quan sinh dục và miệng cũng bị ảnh hưởng. Hội chứng Stevens Johnson gây ra những biểu hiện ít dữ dội hơn TEN. Ví như tình trạng lột da ở người bệnh SJS có thể ảnh hưởng ít hơn 10% cơ thể thì với người mắc TEN, mức độ ảnh hưởng lên đến hơn 30% cơ thể. Tuy nhiên, cả hai tình trạng này đều có nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

- Hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN) còn được gọi là ly thượng bì hoại tử nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis - TEN) hoặc hội chứng Lyell. Cần phân biệt bệnh này với ly thượng bì bóng nước Epidermolysis Bullosa (gọi tắt là EB) - hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da dễ bị bong tróc, niêm mạc dễ bị tổn thương. Hoại tử thượng bì nhiễm độc là 1 phản ứng dị ứng thuốc nặng, do sự đáp ứng miễn dịch bất thường của cơ thể đối với một vài loại thuốc hoặc chất chuyển hóa của thuốc. Đặc trưng trên lâm sàng của tình trạng này là sự hoại tử tế bào thượng bì lan rộng, tách biệt với lớp trung bì, hình thành nhiều bọng nước, diện tích tổn thương lên tới 30% diện tích cơ thể. Dù tỷ lệ mắc mới hàng năm của bệnh khá thấp (dưới 2/1.000.000 người) nhưng tỷ lệ tử vong khá cao, lên tới 30%. Do đó, hiện có rất nhiều phương pháp điều trị miễn dịch dựa trên cơ chế bệnh sinh của bệnh đã được nghiên cứu.

Theo thông tin từ trang Heath Science Authority (HAS), Bản tin Adverse Drug Reaction News số 3 tập 18 - tháng 11/2016, tại Singapore, việc xác định kiểu gen trên bệnh nhân mới có nguồn gốc châu Á bắt đầu điều trị bằng carbamazepin đã được đưa vào hoạt động thường quy và cho thấy hiệu quả giảm thiểu nguy cơ SJS/TEN do carbamazepin. Từ 2003-2012, HSA nhận được trung bình 15 báo cáo SJS/TEN do carbamazepin mỗi năm. Từ tháng 4/2013, hơn 2700 bệnh nhân đã được sàng lọc kiểu gen, trong đó có 11% được xác định mang allen HLA-B*1502.

Ngoài ra, cũng không nên sử dụng phenytoin những bệnh nhân này do những dữ liệu sơ bộ cho thấy có mối liên quan giữa HLA-B*1502 và SJS/TEN do phenytoin.

ktk@vn tham khảo

Nguồn tham khảo >>>

1. Carbamazepine, HLA-B*1502 and risk of Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: US FDA recommendations.