Ung thư

Thứ 3 ngày 31 tháng 10 năm 2023Lượt xem: 9079

U thần kinh đệm.

U thần kinh đệm là những khối u nguyên phát bắt nguồn từ nhu mô não. Các triệu chứng lâm sàng rất đa dạng và thay đổi theo vị trí, biểu hiện như thiếu sót thần kinh khu trú.

   - U tế bào hình sao (U sao bào, Astrocytomas).

   - U thần kinh đệm ít nhánh.

   - U nguyên bào thần kinh đệm đa hình.

   - U tế bào kênh ống nội tủy.

U tế bào hình sao là loại u thần kinh đệm phổ biến nhất. Chúng được phân loại theo mô học và, trong một số trường hợp, dựa trên sự có mặt của các dấu hiệu di truyền cụ thể, theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).

Theo thứ tự tăng dần của ác tính, u tế bào hình sao được phân loại là:

   - Độ I: U tế bào hình sao sợi và u sao bào tế bào khổng lồ dưới màng não thất.

   - Độ II: U sao bào cấp thấp, bao gồm cả u sao bào vàng đa hình.

   - Độ III: U sao bào giảm biệt hóa.

   - Độ IV: U nguyên bào thần kinh đệm và u thần kinh đệm lan tỏa đường giữa.

Các khối u sao bào giảm biệt hóa, dạng sợi, mức độ thấp khác hoặc không sản sinh có xu hướng phát triển ở những bệnh nhân trẻ hơn. Đặc biệt, u sao bào giảm biệt hóa tương đồng có thể phát triển thành u nguyên bào thần kinh đệm (được gọi là u nguyên bào thần kinh đệm thứ cấp). U nguyên bào đệm cũng có thể phát triển sơ cấp (được gọi là u nguyên bào thần kinh đệm), thường ở người trung niên hoặc cao tuổi. Nguyên bào đệm chứa các tế bào không đồng nhất về nhiễm sắc thể. Cả u nguyên bào thần kinh đệm sơ cấp và thứ cấp đều có các đặc điểm di truyền riêng biệt, có thể thay đổi khi khối u phát triển. U nguyên bào đệm thứ phát thường có đột biến ở các gen IDH1 hoặc gen IDH2.

Hiếm khi, u sao bào chứa các tế bào u sao bào và tế bào u thần kinh đệm ít nhánh. Những khối u này từng được chỉ định là u thần kinh đệm ít nhánh; tuy nhiên, thuật ngữ đó không còn được sử dụng để chỉ một loại khối u đơn lẻ mà là một loại ung thư hỗn hợp.

(Hình ảnh: Khối u tế bào hình sao ở bệnh nhân nữ 39 tuổi)

U thần kinh đệm ít nhánh (WHO độ II) là một trong những u thần kinh đệm phát triển chậm nhất. Chúng phổ biến nhất ở não trước, đặc biệt là thùy trán. U thần kinh đệm ít nhánh thường được đặc trưng bởi sự xóa bỏ nhánh p của nhiễm sắc thể 1 và nhánh q của nhiễm sắc thể 19 (cùng mất đoạn 1p/19q). Những loại bỏ này là để chẩn đoán u thần kinh đệm, dự đoán thời gian sống thêm và dự đoán đáp ứng tốt hơn với xạ trị và hóa trị liệu. Giống u tế bào hình sao, u thần kinh đệm có thể tiến triển thành các dạng tích cực hơn, chẳng hạn như chứng thiểu sản bất thường (WHO độ III), được điều trị phù hợp.

Cả u sao bào và u thần kinh đệm ít nhánh đều có thể biểu hiện các đột biến của gen IDH1 hoặc gen IDH2 dẫn đến việc sản sinh bất thường 2-hydroxyglutarate; chất chuyển hóa này có thể thay đổi quá trình methyl hóa DNA của các tế bào tiền thân thần kinh và tế bào tiền thên thần kinh đệm bình thường khiến cho chúng tạo ra các tế bào u thần kinh đệm của khối u. Bệnh nhân có đột biến IDH1/2 có xu hướng tiên lượng tốt hơn những người có khối u dạng không đột biến IDH1/2, một phần là do bệnh nhân có đáp ứng tốt hơn với hóa trị liệu alkyl hóa như là temozolomide. U thần kinh đệm ít nhánh có xu hướng có đột biến cùng mất đoạn 1p/19q và đột biến IDH1/2. U tế bào hình sao thường có đột biến IDH1/2 nhưng không có đột biến mất mã 1p/19q; thay vào đó, bệnh thường biểu hiện đột biến hoặc mất gen ATRX và đột biến ở pTP53.

U thần kinh đệm đường giữa lan tỏa là các khối u tế bào sao cấp độ cao (WHO độ III đến IV) chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Những khối u này bao gồm các khối u thần kinh nội sinh lan tỏa, là những khối u xâm lấn và điển hình gây tử vong xâm nhập vào thân não và lan rộng vào vùng đồi thị và vùng dưới đồi và xâm nhập vào tủy sống và dây sống. U thần kinh đệm lan tỏa ở đường giữa thường biểu hiện đột biến H3K27M.

U màng não thất xảy ra chủ yếu ở trẻ em và thanh niên; bệnh không phổ biến sau tuổi vị thành niên. Chúng được phân loại thành

   - Độ I: U dưới màng nội tủy.

   - Độ II: U màng não thất.

   - Độ III: U tế bào hình sao anaplastic.

   - Độ IV: Ung thư biểu mô Ependymoblastoma (hiếm gặp và xảy ra chủ yếu ở trẻ sơ sinh).

Tất cả các khối u tuyến lệ thường phát sinh từ thành tâm thất và do đó có thể phát sinh trong não, thân não hoặc tủy sống. Do đó, u này được phân loại dựa trên vị trí: như trên lều, hố sau hoặc tủy sống. Mỗi loại này bao gồm 3 nhóm phụ được xác định về mặt phân tử và mô học, dẫn đến 9 loại u màng não thất khác biệt về kiểu hình và về phân tử, có cách điều trị và tiên lượng của các loại này khác nhau đáng kể. Đặc biệt, u màng não thất ở não thất 4 có thể biểu hiện là não úng thủy do tắc nghẽn và do đó có thể biểu hiện sớm hơn các u màng não thất khác.

ktk.vn tk